进行性肌营养不良有何表现

进行性肌营养不良主要表现为肌无力、肌肉萎缩、运动障碍等症状，病情呈渐进性加重。典型表现包括肌力下降、步态异常、关节挛缩、脊柱侧弯、心脏受累等。

1、肌力下降：

早期表现为对称性近端肌无力，如爬楼梯困难、蹲起费力。随着病情进展，远端肌肉也逐渐受累，可能出现抬手梳头、持物困难等症状。肌力下降程度与疾病分型相关，杜氏型肌营养不良通常在5岁前出现显著肌力减退。

2、步态异常：

患者常出现鸭步态，行走时骨盆左右摇摆。这是由于骨盆带肌群无力导致髋关节稳定性下降所致。随着病情发展，可能出现足尖行走、易跌倒等现象，最终丧失独立行走能力。

3、关节挛缩：

长期肌无力可导致跟腱、膝关节等部位发生挛缩，表现为关节活动度受限。跟腱挛缩会使足部呈马蹄内翻状，进一步影响行走功能。关节挛缩在疾病中晚期较为常见。

4、脊柱侧弯：

躯干肌肉无力可引发进行性脊柱侧弯，多在10岁后逐渐明显。严重脊柱畸形可能影响呼吸功能，需通过矫形器或手术干预。脊柱侧弯程度与疾病严重程度相关。

5、心脏受累：

部分类型可累及心肌，表现为心律失常、心肌病等。心脏病变可能在肌肉症状之前出现，需定期进行心电图和心脏超声检查。心脏并发症是导致死亡的主要原因之一。

进行性肌营养不良患者需保持适度活动，避免长期卧床导致肌肉进一步萎缩。饮食应保证充足优质蛋白摄入，适当补充维生素D和钙质。建议在康复医师指导下进行水中运动、被动牵拉等低强度训练，维持关节活动度。定期监测心肺功能，及时处理呼吸道感染等并发症。建立多学科诊疗团队，包括神经科、康复科、心内科等专科医生，制定个体化管理方案。